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檢測介紹 檢測優勢 檢測流程 適用人群
技術簡介

背景介紹

BRCA1/2基因突變與乳腺癌患病風險相關


BRCA1BRCA2基因編碼腫瘤抑制蛋白,與雙鏈DNA受損后的復制修復有關

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最新指南建議高危人群進行BRCA1/2或多基因檢測

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NCCN指南建議:BRCA1/2基因突變者需遵循遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征(HBOC)的風險管理措施。


檢測意義


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檢測內容


安諾優達采用二代測序技術(NGS)對BRCA1/2兩個基因全部49個外顯子,共計1.6萬個堿基進行檢

檢測基因突變類型包括:SNP、InDel ,并使用多重連接探針擴增技術(MLPA)檢測大片段缺失/重排(LGRs)5-10%的遺傳性BRCA1/2突變屬于大片段缺失/重排(LGRs),大片段缺失/重排(LGRs)會導致蛋白質結構和功能異常;因此大片段缺失/重排(LGRs)通常是致病的;多重連接探針擴增技術(MLPA)作為二代測序技術(NGS)的補充,可以有效提高檢出率。

—A. Kwong et al. Cancer Genetics, 2015

安諾優達技術優勢

1、在使用二代測序繼續檢測SNP和InDel的基礎上 ,使用多重連接探針擴增技術(MLPA)檢測大片段缺失/重排(LGRs)

2、自接受樣本開始僅需10個工作日即可出具檢測報告,無需長時間等待

3、僅需受檢者5ml的外周血

4、無需空腹,隨抽隨走

檢測流程

檢測流程


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樣本要求:

     外周血,體積≥5ml;采血前無需空腹,保持正常飲食作息即可;

     (注:有造血干細胞移植史或者三個月內有輸血史者不宜接受檢測)

適用人群

適用人群


1、發病年齡≤45歲的乳腺癌患者;

2、 家族性乳腺癌患者;

3、 三陰性乳腺癌患者;

4、 雙側原發性乳腺癌患者;

5、 男性乳腺癌患者;

6、 有卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌既往病史的乳腺癌患者;

7、 具有血緣關系的親屬中有乳腺癌相關基因突變的攜帶者;

8、 準備做保乳手術的乳腺癌患者。


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